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La exploración física tiene un papel limitado en el diagnóstico del CCR. Los parámetros analíticos evaluados con más frecuencia son creatinina sérica, filtración glomerular, estudio de coagulación, recuento de células sanguíneas, velocidad de sedimentación globular, fosfatasa alcalina, lactato deshidrogenasa, calcemia corregida y análisis de orina.

En aquellos casos de sospecha de neoplasia renal, existen diversas estrategias para detectar y caracterizar las masas renales²⁴, tales como ecografía, tomografía computarizada (TAC) o resonancia magnética (RM). La ecografía resulta útil en casos concretos, por ejemplo, pacientes con insuficiencia renal crónica con contraindicación relativa de la administración de medios de contraste yodados o de gadolinio, masas quísticas complejas, y diagnóstico diferencial de los trastornos vasculares periféricos, tales como el infarto y la necrosis cortical.

La gammagrafía renal debe utilizarse cuando la función renal está comprometida, (aumento de la concentración de la creatinina sérica o una significativa disminución de la tasa de filtración glomerular), cuando la función renal es clínicamente importante, por ejemplo, en pacientes con un único riñón o tumores múltiples/ bilaterales (como en las formas hereditarias de CCR). Es una opción adicional en aquellos pacientes con riesgo de insuficiencia renal futura debido a trastornos mórbidos como diabetes, hipertensión grave, pielonefritis cónica, cálculos urinarios, o enfermedad poliquística renal²⁵.

En los casos de predisposición familiar o hereditaria además del estudio radiológico debe incluirse un examen oftalmológico, cutáneo y neurológico, así como estudios endocrinos para descartar síndromes como el de Von Hippel-Lindau, síndrome cutáneo hereditario de Birt- Hogg-Dubé y leiomiomatosis hereditaria. En el caso de estas patologías debe realizarse una determinación de alteraciones genéticas como VHL, MET, fumarato hidratasa (FH) y BHD.

La TAC abdominal permite diagnosticar CCR y aporta información sobre la función y morfología del riñón contralateral, extensión del tumor primario con diseminación extrarrenal, afectación venosa, adenopatías locorregionales y el estado de las glándulas suprarrenales y el hígado.

La angiografía por TAC abdominal con contraste es una herramienta útil en casos seleccionados para obtener información detallada sobre el riego sanguíneo renal²⁶. Cuando los resultados de la TAC son imprecisos, la RM²⁷ puede aportar información adicional con el fin de demostrar realce en masas renales, investigar una neoplasia maligna localmente avanzada, o determinar la presencia de afectación venosa cuando en la TAC se aprecia una extensión mal definida de un trombo tumoral en la vena cava inferior.

La RM también está indicada en los pacientes con alergia al contraste intravenoso y en el embarazo sin insuficiencia renal²⁸. La evaluación de un trombo tumoral también puede realizarse mediante ecografía Doppler.

Aún no se ha determinado la verdadera utilidad de la tomografía por emisión de positrones (PET) en el diagnóstico y seguimiento del CCR, de modo que, actualmente, la PET no es una prueba habitual²⁹.

La TAC de tórax es la prueba complementaria más exacta con fines de estadificación torácica³⁰. La mayor parte de las metástasis óseas y cerebrales son sintomáticas en el momento del diagnóstico, por lo que normalmente no está indicado efectuar una gammagrafía ósea o TAC cerebral de forma sistemática^31,32. Sin embargo, puede estar justificado en caso de síntomas y/o signos sugestivos de metástasis a esos niveles.

En cuanto a la evaluación de masas renales quísticas, la clasificación de Bosniak³³ clasifica los quistes renales en cinco categorías en función del aspecto en la TAC en un intento de predecir el riesgo de malignidad³⁴.

Clasificación de Bosniak.

1. Categoría I: quistes simples benignos. Masa de densidad cercana al agua. Bien definida, raramente causa dudas diagnósticas. No requiere más exploraciones.
2. Categoría II: quistes mínimamente complicados. Quistes septados, mínimamente calcificados o con morfología irregular, quistes infectados y quistes hiperdensos. Lesiones benignas de las que en ningún caso se pone en duda la benignidad. No requieren más exploraciones.
3. Categoría II F: Quistes mínimamente complicados, que requieren seguimiento (F de follow-up). Aquellos quistes definidos en la categoría anterior pero con mayor cantidad de calcio y septos más gruesos. No requieren tratamiento pero sí seguimiento de su evolución, habitualmente mediante TAC. El seguimiento se realizará para comprobar que las lesiones no cambian ni crecen.
4. Categoría III: quistes moderadamente complicados. Presentan alguna característica en ecografía o TAC sugestiva de malignidad. Suelen ser lesiones indeterminadas que requieren exploración quirúrgica. El tipo de exploración quirúrgica dependerá del tamaño de la lesión y su posición en el riñón.
5. Categoría IV: carcinomas quísticos. Lesiones claramente malignas. Presentan una parte sólida y un componente quístico. Se incluyen los carcinomas renales que asientan sobre la pared de un quiste.

Esta clasificación radiológica ha demostrado ser útil para realizar una correcta aproximación diagnóstica y una buena orientación terapéutica. Con su uso ha aumentado de forma importante el número de pacientes que se benefician de una actitud conservadora ante una lesión quística renal que no sugiere radiológicamente malignidad.

A pesar de esto, las biopsias de tumores renales se utilizan cada vez más en el diagnóstico, el seguimiento, para obtener la histología antes de las técnicas de ablación y para seleccionar el tratamiento farmacológico en la enfermedad metastásica. En la mayor parte de las series, una biopsia con aguja gruesa depara una especificidad y sensibilidad elevadas respecto a la presencia de una neoplasia maligna, aunque ha de señalarse que el 10%-20% de las biopsias no son concluyentes³⁵.

La biopsia con aguja gruesa o fina tiene la finalidad de determinar la presencia de malignidad, así como el tipo y el grado de la masa renal evaluada. El valor predictivo positivo de los datos de imagen es tan elevado que un resultado negativo de la biopsia no altera la actitud diagnóstico-terapéutica. La biopsia también está indicada en los pacientes con metástasis antes de iniciar el tratamiento sistémico³⁶.

En el CCR, el diagnóstico histológico se establece tras la extirpación quirúrgica de los tumores renales o después del examen de las muestras de biopsia³⁷.