Dentro de los CYP450, el CYP1A2 metaboliza alrededor de un 15% de los fármacos, y tiene un papel importante en el metabolismo de los fármacos psicoactivos33. Al igual que otros CYP, es altamente inducible tanto in vivo, como in vitro, y se han descrito grandes diferencias interindividuales en su actividad enzimática. Esta alteración toma especial importancia en el caso de fármacos que presentan un rango terapéutico estrecho, como Teofilina, donde es necesario un control de las concentraciones plasmáticas en aquellos pacientes en los cuales se sospeche una alteración en su actividad enzimática.
Cuando analizamos los genes involucrados con el CYP1A2, encontramos que estos se mantienen sorprendentemente conservados. Con respecto a la presencia de variaciones en los alelos, encontramos que no existen alelos comunes que puedan ser la causa de alteraciones importantes tanto en la expresión génica, como en la actividad de la enzima. En algunos estudios se han encontrado, algunas mutaciones en las regiones moduladoras del gen, específicamente los alelos CYP1A2*1F y CYP1A2*, y estas podrían tener algún interés desde el punto de vista clínico. El alelo CYP1A2*1F presentaría una mutación en la posición 163 del intrón 1 (C por A), que en varios estudios realizados, ha mostrado presentar una influencia en la inducibilidad del gen, que afectaría en un aumento en la metabolización de la cafeína o la administración de omeprazol34. El mecanismo molecular subyacente de este efecto aún no ha sido descrito, pero se sigue investigando.
No existe información fehaciente que demuestre alguna asociación de este alelo con situaciones clínicas específicas, por lo que actualmente se están desarrollando una serie de estudios con respecto a encontrar relaciones entre el fenotipo y la clínica de los pacientes.